【臨床背景】
地貧是世界最常見的人類單基因遺傳性血液病之一，全球大約 4.83%的人群攜帶地貧基因，每年有 50 萬重型地貧新生兒出生，我國長江以南各省是地貧高發(fā)區(qū)。目前造血干細胞移植是根治地貧的唯一方法，但難以找到合適配型，做好婚檢、孕檢、產(chǎn)檢是預防重型地貧患兒出生最有效的措施。
【地貧的癥狀】
地中海貧血(簡稱”地貧”)，是由于遺傳基因發(fā)生缺陷，導致紅細胞血紅蛋白合成異常，紅細胞容易破裂，壽命縮短，引起溶血性貧血，是我國南方常見和危害較大的遺傳病之一。常見的地貧類型:α-地貧和β-地貧。根據(jù)病情的輕重，又可分為:重型、中間型、輕型、靜止型。
【產(chǎn)品介紹】
地中海貧血基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)采用多重等位基因特異性 PCR 與通用芯片的技術對中國人最常見的地中海貧血基因突變位點及缺失片段進行檢測?？梢淮涡酝瑫r完成 α- 和 β- 地中海貧血基因共 25 種突變的檢測，檢測結果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學調(diào)查、婚 檢及新生兒檢測等領域。
【檢測內(nèi)容】
【檢測流程】
【技術優(yōu)勢】
【適用人群】
☆ 有地貧家族史的群體
☆ 配偶是地貧攜帶者或患者的群體
☆ 地貧高發(fā)地區(qū)的群體
☆ 關注婚前、孕前、產(chǎn)前健康檢測的群體
【檢測周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，3個工作日出報告
